Родители в гонке со временем после того, как у двух дочерей диагностировано редкое заболевание головного мозга

Содержание

Что такое карликовость?

Карликовость — это медицинское или генетическое заболевание, из-за которого кто-то значительно ниже среднего мужчины или женщины.Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута, но карликовость может относиться к взрослому человеку ростом 4 футов 10 дюймов или ниже.

Термин «низкий рост» часто предпочтительнее, чем «карликовость» или «карлик». Также часто используется термин «маленький человек» или «маленькие люди». Одна из крупнейших групп защиты людей с карликовостью — Маленькие люди Америки (LPA). «Карлик» — неприемлемый ярлык.

Помните о словах или ярлыках, которые использует человек с карликовостью, чтобы описать себя. Также будьте внимательны к проблемам или предрассудкам, с которыми они могут столкнуться в повседневной жизни.

Возможные осложнения

Карликовость часто сопровождается осложнениями со здоровьем. Они варьируются от проблем с ногами и спиной до проблем с функцией мозга и легких.

Наиболее частые осложнения, связанные с непропорциональной карликовостью:

кривые ноги
артрит
прогрессирующая сутулость спины
суженный канал в нижней части позвоночника, что приводит к давлению на спинной мозг (стеноз позвоночного канала)
спинномозговое давление у основания черепа
избыток мозговой жидкости (гидроцефалия)
апноэ во сне
задержки в развитии моторики в младенчестве
увеличение веса, которое может увеличить нагрузку на позвоночник и суставы

Беременность у людей с карликовостью может представлять собой набор потенциальных осложнений, включая респираторные проблемы. Обычно необходимо кесарево сечение, потому что размер тазовой области не позволяет проводить роды через естественные родовые пути.

У некоторых людей с пропорциональной карликовостью плохое развитие органов может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Биография Тэмми Хемброу и интересные факты

Тэмми Хемброу родилась 22 апреля в 1994 году.

По происхождению австралийка.
Выросла в одной из австралийских деревень. После школы решила познакомиться с городской жизнью и стала много путешествовать. Особенно по Швейцарии. Однако позже вернулась в родную Австралию.
У Тэмми четыре сестры и два брата.
Ее сестры — тоже известные и популярные инстаблогеры.
Любит проводить время на пляже.
Создала бренд одежды Saski.

Несмотря на то, что Тэмми с детства интересовалась спортом, в подростковом возрасте она уступила место вредным привычкам и начала вести нездоровый образ жизни. «Я пристрастилась к алкоголю, часто выпивала и курила», — признается она. Заметив ухудшения внешнего вида и самочувствия, девушка осознала, что пора что-то менять. И в итоге стала правильно питаться и регулярно заниматься спортом. Свой прогресс она опубликовала в Instagram и тем самым привлекла первых поклонников.

Со своими сестрами:

К сожалению, до постановки диагноза пройдут месяцы

К тому времени состояние Оливии ухудшилось еще больше, так как ее убитые горем родители наблюдали, как она теряет способность ходить и даже говорить. Но 30 марта у семьи Райли наконец-то появилось название того, что за всем этим стоит: метахроматическая лейкодистрофия, очень прогрессирующее заболевание мозга.

Кендра до сих пор помнит, как эти два слова потрясли ее до глубины души.

«Меня сразу же начала бесконтрольно трястись, мне казалось, что мое сердце упало в живот и начали выступать слезы», — рассказывает она. «У меня не было слов. Просто в шоке и с разбитым горем».

Оливия РайлиОливия РайлиКира РайлиОливияОливия

«Пока мы не заметили разницы, — добавляют они, — но мы надеемся, что это замедлит болезнь, и у нас будет больше времени с ней».

В 2015 году семья Адамс стала больше

10 главных ошибок, которые делает почти каждая мама при выборе первой одежды для малыша

В мае 2015 года Чарли и Каллен официально стали семьей Адамс. Они расписались и отпраздновали радостное событие в кругу близких людей. Сразу после свадьбы влюбленные стали думать о детях.

Планируя рождение наследников, Каллен и Чарли были готовы к тому, что генетические отклонения достанутся новорожденным по наследству. Но все равно надеялись на лучшее.

Первый ребенок родился в 2015 году. Девочку назвали Тилби. Через 2 года на свет появилась вторая дочка — Талли. Через несколько лет пара решилась еще на одного малыша — у них родился сын Ворган. Дочери все-таки унаследовали генетику родителей, а младший сын оказался совершенно здоровым.

Что такое карликовость (карлик)?

Карликовость или карликовость — это врожденное заболевание, характеризующееся более коротким ростом костей, чем обычно.

Этот короткий размер костей может возникать в руках, ногах или других частях тела. Карликовость или карликовость — это врожденный дефект, который также известен как карлик или карлик.

Есть два основных типа карликовости или карликовости: пропорциональная и непропорциональная. Пропорциональная карликовость — это состояние, при котором части тела пропорциональны, но невелики по размеру.

В то время как непропорциональная карликовость — это состояние, когда размер тела соответствует среднему, но руки и ноги короче или размер тела короткий с более длинными конечностями.

Хотя они родились с ними, это врожденное заболевание может появиться в любом возрасте.

Как прославилась

Девушка стала известна благодаря двум случаям:

После того, как опубликовала в соцсетях посты о своей беременности. В ноябре 2014 года она опубликовала УЗИ-снимок своего ребенка в утробе. Затем начала вести онлайн-трансляции о ходе беременности и рассказывать о сложностях. После родов стала записывать видео о том, как восстанавливает свою физическую форму. Молодая мама демонстрировала упражнения и давала советы, чем привлекла множество молодых женщин.
После скандала с вечеринки Кайли Дженнер. Кайли пригласила Тэмми на свой День рождения. На вечеринке Хемброу так перебрала с алкоголем, что ее увезли на скорой с алкогольной интоксикацией. Об этом написали крупнейшие американские СМИ.

Сейчас Тэмми публикует фотографии и видео своего подтянутого тела и делится с поклонниками своими фитнес-целями. Основной заработок идет от рекламы в блоге, фитнес-курсов Tammy Hembrow Fitness и от собственного фитнес-приложения.

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость — это состояние, которое может появиться при рождении или в раннем возрасте. Симптомы пропорциональной карликовости могут ограничивать рост и развитие вашего малыша в целом.

Самый частый симптом пропорциональной карликовости — небольшой, но пропорциональный размер головы и конечностей.

Поскольку этот тип карликовости влияет на общий рост ребенка, он может привести к неоптимальному развитию одной или нескольких частей тела.

Некоторые из симптомов карликовости или пропорциональной карликовости следующие:

Рост ребенка на графике роста ниже среднего для его возраста.
Рост ребенка развивается медленнее, чем у других детей его возраста.
В подростковом возрасте половое развитие ребенка задерживается или отсутствует.

Если не лечить должным образом, симптомы могут привести к осложнениям. Осложнения заболеваний, связанных с карликовостью, могут широко варьироваться.

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоят определенные симптомы, связанные с состоянием младенцев и детей, вам следует обратиться к врачу.

Маленький человек с большим сердцем

Генетическое заболевание и гормональное расстройство, ставшее его последствием, никому не могли бы добавить оптимизма. Но Азиз Аль Ахмад собирался получать удовольствие от каждого прожитого дня. Когда он продемонстрировал видео с собственным небольшим парком дорогих автомобилей, этим маленьким человеком заинтересовались.

А он назвал себя Карликом, и стал записывать видео, в которых он сам или его друг попадают в разные смешные ситуации. Аль-Казм потешно танцевал, с удовольствием сравнивал свой рост не только с обычными людьми, но и с теми, кто обладает по всем меркам ростом высоким.

Помимо записи роликов, которые придумывал и записывал Азиз, он сотрудничал ещё и с несколькими изданиями и известными брендами. С ростом в 91 сантиметр и весом до 20 кг, Азиз сумел достичь в жизни очень многого.

Он жил в роскошном доме в ОАЭ, владел несколькими шикарными автомобилями, и на самом деле занимался тем, что нравилось лично ему. В его автопарке, в числе прочих, можно найти автомобили Rolls-Royce, BMW и Mercedes.

Азиз обжал посещать зоопарки и фотографироваться с животными, он предпочитал заказывать еду в лучших ресторанах и сумел собрать состояние, которое оценивается в 1,5 миллиона долларов.

В некоторых роликах Азиза появляется красивая девушка, которую он одаривает дорогими кольцами. Многие его поклонники свято поверили в то, что он может купить всё что угодно, в том числе и любовь красавицы.

На самом же деле девушка на видео – модель и просто друг Азиза Аль Ахмада. Но «маленький шейх Дубаи», как называли Азиза в сети Интернет, вовсе не был одинок.

Уже после его ухода на канале Азиза друг выложил небольшое видео, где звезда социальных сетей входит в комнату, украшенную голубыми шарами и надписью «BOY», а вслед за ним появляется женщина с младенцем на руках. Позже Азиз берёт младенца на руки и видно, как его переполняет гордость.

В некоторых источниках можно найти информацию о том, что у Азиза были жена и сын, хотя отдельные СМИ утверждают, будто «маленький шейх Дубаи» оставался холостяком.

Помощь и поддержка

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять ряд шагов, чтобы помочь ему справиться с трудностями и действовать независимо:

Искать помощи. Некоммерческая организация Little People of America предоставляет социальную поддержку, информацию о нарушениях, возможностях защиты и ресурсах. Многие люди с карликовостью продолжают активно участвовать в этой организации на протяжении всей своей жизни.
Измените свой дом. Внесите изменения в свой дом, например поставьте специально разработанные удлинители на выключатели света, установите нижние поручни на лестницах и замените дверные ручки на рычаги. На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, которые продают адаптивные товары, такие как мебель подходящего размера и предметы домашнего обихода.
Предоставьте персональные адаптивные инструменты. Повседневные занятия и уход за собой могут стать проблемой при ограниченном досягаемости рук и проблемах с подвижностью. На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, которые продают адаптивные личные товары и одежду. Эрготерапевт также может порекомендовать подходящие инструменты для домашнего и школьного использования.
Поговорите с педагогами. Поговорите со школьным персоналом о том, что такое карликовость, как она влияет на вашего ребенка, какие потребности у вашего ребенка могут быть в классе и как школа может помочь удовлетворить эти потребности.
Поговорим о поддразнивании. Поощряйте ребенка рассказывать вам о своих чувствах и тренируйтесь отвечать на нечувствительные вопросы и поддразнивать. Если ваш ребенок говорит вам, что издевательства происходят в школе, обратитесь за помощью к учителю вашего ребенка, директору или школьному консультанту и попросите копию школьной политики в отношении издевательств.

Сравнения с семейством Кардашьян

Девушку часто сравнивают с Ким по нескольким причинам:

Публичность. Хемброу и ее сестры регулярно выкладывают посты о своей жизни и делятся с подписчиками даже довольно личными моментами.
Образ счастливой жены и матери

Блогер часто акцентирует внимание на том, что она молодая счастливая мама и любящая жена. И хотя недавно Темми Хемброу и ее муж расстались, девушка все равно поддерживает свой образ.
Слухи о пластике на ягодицах

На фото блогер часто демонстрирует свои пышные формы. Слухи о пластической операции отвергает, заявляя, что красивая фигура — результат питания и тренировок.

Сравнения с Ким девушка особо не комментирует. Однако уже участвовала в паре совместных проектов с семейством Кардашьян.

Как диагностируется карликовость?

При рождении иногда бывает достаточно появления новорожденного, чтобы поставить диагноз карликовость. В рамках обследования состояния здоровья ребенка следует измерить и взвесить вашего ребенка, чтобы сравнить его со средними показателями для ребенка его возраста. Постоянные измерения в самых нижних квартилях стандартной диаграммы роста — еще один признак, который педиатр может использовать для диагностики карликовости.

Предварительный пренатальный диагноз, пока ребенок еще находится в утробе матери, можно сделать с помощью УЗИ. Если внешний вид ребенка предполагает карликовость или если родители знают, что они несут ген карликовости, врач может порекомендовать амниоцентез. Это лабораторный анализ околоплодных вод из матки.

В некоторых случаях может помочь генетическое тестирование. Это особенно верно при различении одной потенциальной причины карликовости от другой. Анализ крови на уровень гормона роста также может помочь подтвердить диагноз карликовости, вызванный дефицитом гормона.

Печальная весть

Несмотря на то, что на всех видео Азиз Аль Ахмад кажется беспечным и счастливым, в обычной жизни он на самом деле сильно болел, а последние дни провёл в больнице. В январе 2023 года в сети распространилось видео, где Азиз Аль Ахмад лежит на больничной койке, а женщина, снимающая видео, просит его передать что-нибудь своим поклонникам.

И Маленький шейх сказал: «Я хочу сказать им, что я их так сильно люблю». Позже Азиз, отвечая на вопрос своей собеседницы, сказал, будто чувствует себя лучше. Вскоре он ушёл в мир иной, заставив скорбеть о себе миллионы поклонников по всему миру.

В Саудовской Аравии и В ОАЭ, где Аль-Казм был особенно популярен, известие о смерти популярного блогера повергло людей в состояние шока. Он стал легендой, примером того, как нужно ценить каждое мгновение своей, пусть не всегда идеальной жизни. Они заставил скорбеть о себе многих поклонников, но ушёл из жизни, признавшись всем им в любви.

Азиз Аль Ахмад, несмотря ни на что, сумел прожить яркую и насыщенную жизнь.

Винсент Скьявелли

Винсент Скьявелли с сыном

Может быть интересно: Ушли молодыми, но всеми любимыми: знаменитости, чья жизнь закончилась на съемочной площадке

Винсента Скьявелли окружающие нередко называли человеком с печальными глазами. Причиной неординарной внешности является редкое генетическое заболевание – синдром Марфана. Им обусловлены удлиненная голова, черты лица, длинные конечности с тонкими пальцами.

У Винсента Скьявелли есть сын от первого брака. Он старается избегать прессы и жизни на публике. После смерти отца Андреа стал больше времени уделять музыке, но результаты своей творческой деятельности он демонстрирует только близким друзьям.

Гормональная терапия

Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение инъекциями синтетической версии гормона может увеличить окончательный рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока не достигнут максимального взрослого роста — часто в пределах среднего взрослого диапазона для их семьи.

Лечение может продолжаться в подростковом возрасте и в раннем взрослом возрасте, чтобы обеспечить созревание взрослого, например, соответствующее увеличение мышечной массы или жира. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. Лечение может быть дополнено другими родственными гормонами, если они также недостаточны.

Лечение девочек с синдромом Тернера также требует эстрогеновой и сопутствующей гормональной терапии, чтобы они начали половое созревание и достигли полового развития во взрослом возрасте. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, пока женщины с синдромом Тернера не достигнут среднего возраста менопаузы.

Добавление гормона роста детям с ахондроплазией не увеличивает окончательный рост взрослого.

Как Саша стал блогером

Всё благодаря видео о рождении у Саши и Лены ребёнка. Буквально за одну ночь ролик набрал 100 тыс. просмотров. В нём родители сообщают, что настало знаменательное событие — долгожданная беременность. А потом следуют интересные моменты из жизни семьи в ожидании малыша. Трогательный ролик от людей, которые радуются каждому моменту.

Сейчас на Саши около 6,5 тыс. подписчиков и еще 2 тыс. подписчиков в блоге на ютубе. В основном, на каналах видео о жизни семьи и кулинарные рецепты. Как говорит Саша, в его роликах всё «по-настоящему» — минимум монтажа. Жизнь, как она есть.

Лечебная физкультура и ортопедия

Физиотерапия и ортопедические изделия — неинвазивные методы лечения некоторых осложнений карликовости. После операции на конечностях или спине часто назначают физиотерапию, чтобы помочь вам восстановить или улучшить диапазон движений и силу. Также может быть рекомендована физиотерапия, если карликовость влияет на вашу походку или вызывает боль, которая не требует хирургического вмешательства.

Ортопедические приспособления — это индивидуальные приспособления, которые подходят к вашей обуви и помогают улучшить здоровье и функциональность стопы. Если карликовость влияет на ваше равновесие, ходьбу или другие аспекты функции стопы, поговорите с ортопедом о том, как ортопедические изделия могут вам помочь.

Могу ли я передать условие?

Когда дело доходит до создания семьи, есть несколько важных моментов. Когда оба родителя имеют карликовость, шансы на то, что ребенок родится с карликовостью, выше, чем в общей популяции.

Например, если у вас ахондроплазия, у вас есть один ген карликовости и один незатронутый ген. Это означает, что когда у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность, что их ребенок унаследует незатронутый ген и вырастет как минимум до среднего роста.

Вероятность того, что ребенок унаследует по одному гену каждого типа, составляет 50 процентов, но с вероятностью 25 процентов у ребенка будет два гена карликовости. Младенцы, рожденные с так называемым «синдромом двойного доминирования», часто умирают при рождении или вскоре после этого.

Диагностика

Ваш педиатр, вероятно, изучит ряд факторов, чтобы оценить рост вашего ребенка и определить, есть ли у него или у нее заболевание, связанное с карликовостью. В некоторых случаях во время пренатального УЗИ можно заподозрить непропорциональную карликовость, если выявляются очень короткие конечности, непропорциональные туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

Измерения. Регулярной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении ваш педиатр будет наносить эти измерения на диаграмму, чтобы показать текущий процентильный рейтинг вашего ребенка для каждого из них

Это важно для выявления аномального роста, такого как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих таблицах вызывают беспокойство, ваш педиатр может проводить более частые измерения.

Появление

Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких расстройств карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь педиатру поставить диагноз.

Технология визуализации. Ваш врач может назначить визуализационные исследования, такие как рентген, потому что определенные аномалии черепа и скелета могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявить задержку созревания костей, как в случае дефицита гормона роста. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в функции гормонов.

Генетические тесты. Генетические тесты доступны для многих известных причинных генов расстройств, связанных с карликовостью, но эти тесты часто не нужны для постановки точного диагноза. Ваш врач, скорее всего, предложит пройти тест только для различения возможных диагнозов, когда другие доказательства неясны, или в рамках дальнейшего планирования семьи. Если ваш педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный тест, который оценивает Х-хромосомы, извлеченные из клеток крови.

История семьи. Ваш педиатр может изучить историю роста братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других родственников, чтобы определить, включает ли средний диапазон роста в вашей семье низкий рост.

Гормональные пробы. Ваш врач может назначить тесты для определения уровня гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития ребенка.

Образ жизни и домашние средства

Поговорите со своим педиатром или специалистом об уходе на дому. Проблемы, особенно важные для детей с непропорциональной карликовостью, включают:

Автомобильные сиденья. Используйте детское автокресло с прочными опорами для спины и шеи. Продолжайте использовать автокресло против хода движения до максимально возможного веса и роста (и выше рекомендованного возрастного ограничения).
Детские переноски и игровое оборудование. Избегайте детских устройств, таких как качели, коляски с зонтиками, ремни для переноски, перемычки и рюкзаки, которые не поддерживают шею или изгибают спину в форме буквы C.
Адекватная поддержка головы и шеи. Поддерживайте голову и шею ребенка, когда он сидит, удерживая голову, шею и верхнюю часть спины в безопасном и устойчивом положении. Набивка может помочь обеспечить правильное положение и поддержку.
Осложнения. Следите за своим ребенком на предмет признаков осложнений, таких как ушная инфекция или апноэ во сне.
Поза. Обеспечьте хорошую осанку, обеспечив подушку для поясницы и подставку для ног, когда ваш ребенок сидит.
Здоровая диета. Приобретайте здоровое питание как можно раньше, чтобы в дальнейшем избежать проблем с набором веса.
Здоровая деятельность. Поощряйте участие в соответствующих развлекательных мероприятиях, таких как плавание или езда на велосипеде, но избегайте видов спорта, которые связаны со столкновениями или ударами, такими как футбол, дайвинг или гимнастика.

Питер Динклэйдж

Этот мужчина стал известен всему миру после выхода на экраны сериала «Игра престолов». В нем он исполнил роль Тириона Ланистера. Диагноз Питера – врожденная ахондроплазия, которая является одной из форм карликовости. Его рост составляет 135 см.

Питер Динклэйдж с женой, сыном и дочерью

Может быть интересно: Как живет семья карликов-блогеров — мама-культуристка, папа и их дети, двое из которых унаследовали генетические особенности родителей

Кроме того, Питер Динклэйджр не отвечает на вопросы о своих детях, дочке и сыне. Он старается скрывать детей от прессы и всей шумихи, которая обычно происходит в звездных кругах. Получается это настолько хорошо, что СМИ все еще не знают имя его четырехлетнего сына.

Свою супругу Питер не скрывает в отличие от детей. В законном браке они состоят на протяжении 16 лет. Мужчина утверждает, что Эрика Шмидт один из лучших театральных режиссеров, который умеет вдохновлять.

5 типов и их симптомы

Существует пять основных типов первичного карликовости. Все они характеризуются небольшим размером тела и невысоким ростом, который начинается на ранних стадиях развития плода.

1. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 1 (MOPD 1)

Люди с MOPD 1 часто имеют слаборазвитый мозг, что приводит к судорогам, апноэ и нарушениям интеллектуального развития. Они часто умирают в раннем детстве.

Другие симптомы включают в себя:

невысокий рост
удлиненная ключица
согнутая бедренная кость
редкие или отсутствующие волосы
сухая и состарившаяся кожа

MOPD 1 также называется синдромом Тайби-Линдера.

2. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 2 (MOPD 2)

Хотя это редко встречается в целом, это более распространенный тип первичного карликовости, чем MOPD 1. В дополнение к небольшому размеру тела, люди с MOPD 2 могут иметь другие аномалии, включая:

выпуклый нос
выпученные глаза
маленькие зубы (микродонтия) с плохой эмалью
скрипучий голос
изогнутый позвоночник (сколиоз)

Другие функции, которые могут развиваться со временем:

необычная пигментация кожи
дальнозоркость
ожирение

У некоторых людей с MOPD 2 развивается расширение артерий, ведущих к мозгу. Это может вызвать кровоизлияние и инсульт даже в молодом возрасте.

MOPD 2 чаще встречается у женщин.

3. синдром Секкеля

Синдром Секкеля раньше называли карликовостью с птичьей головой из-за того, что воспринималось как птицеподобная форма головы.

Симптомы включают в себя:

невысокий рост
маленькая голова и мозг
огромные глаза
торчащий нос
узкое лицо
опускающаяся нижняя челюсть
отступающий лоб
уродливое сердце

Интеллектуальное расстройство развития может возникнуть, но не так часто, как можно предположить, учитывая небольшой мозг.

4. синдром Рассела-Сильвера

Это одна из форм первичного карликовости, которая иногда реагирует на лечение гормонами роста. Симптомы синдрома Рассела-Сильвера включают в себя:

невысокий рост
треугольная форма головы с широким лбом и заостренным подбородком
асимметрия тела, которая уменьшается с возрастом
согнутый палец или пальцы (камптодактилия)
проблемы со зрением
проблемы с речью, в том числе трудности с формированием четких слов (словесная диспраксия) и задержка речи

Хотя люди меньше, чем обычно, люди с этим синдромом обычно выше, чем люди с MOPD типов 1 и 2 или синдромом Секкеля.

Этот тип первичного карликовости также известен как карликовость Сильвер-Рассела.

5. Синдром Мейера-Горлина

Симптомы этой формы первичного карликовости включают в себя:

невысокий рост
недоразвитое ухо (микротия)
маленькая голова (микроцефалия)
недоразвитая челюсть (микрогнатия)
отсутствующая или недоразвитая коленная чашечка (коленная чашечка)

Почти во всех случаях синдрома Мейера-Горлина наблюдается карликовость, но не во всех наблюдается небольшая голова, недоразвитая челюсть или отсутствие коленной чашечки.

Другое название синдрома Мейера-Горлина — ухо, коленная чашечка, синдром низкого роста.

Путешествие Райли началось в ноябре прошлого года

Сначала это были мелочи. У их второй дочери, Оливии (сейчас 2 года), внезапно начались проблемы с ходьбой. Затем появились некоторые другие тревожные признаки — например, когда она внезапно запрокинула голову, что казалось непроизвольным. Вскоре после этого они заметили небольшую вибрацию в ее глазах.

Райли сразу же забеспокоились и поспешили к своему педиатру, который предложил физиотерапию и визит к офтальмологу.

Прежде чем они узнали об этом, их малышка прошла МРТ, которая показала, что в ее мозгу исчезло белое вещество. В то время как невролог сначала сказал им, что «вероятно, ничего», и чтобы дождаться появления симптомов, чтобы увидеть, исчезнут ли они, Райли не могли избавиться от ощущения, что с их девушкой что-то серьезно не так.

Итак, они настаивали на втором мнении.

Генетика и другие факторы риска

Карликовость обычно является результатом генетической мутации. Но наличие гена или генов, ответственных за карликовость, может происходить несколькими способами.

В некоторых случаях это может произойти спонтанно. Вы не можете родиться с мутировавшими генами, унаследованными от родителей. Вместо этого мутация ваших генов происходит сама по себе — обычно без причины, которую могут обнаружить врачи.

Наследственные генетические нарушения могут принимать две формы. Один из них рецессивный, что означает, что вы наследуете два мутировавших гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь это заболевание. Другой — доминирующий. Вам нужен только один мутировавший ген — от любого из родителей — чтобы иметь заболевание.

Другие факторы риска карликовости включают дефицит гормонов или недоедание. Факторов риска гормональной недостаточности обычно нет, но часто ее можно успешно лечить. Серьезное недоедание, которое приводит к ослаблению костей и мышц, также во многих случаях можно преодолеть с помощью здоровой, более богатой питательными веществами диеты.

Чарли и Каллен — поклонники спорта

Чарли давно занимается тяжелой атлетикой. Она считает, что именно спорт — лучшая поддержка в сложные времена. Даже во время беременности она не прекращала занятия в зале. Лишь иногда проводила тренировки дома с гантелями. Каллен полностью разделяет увлечение жены и занимается вместе с ней.

Врачи объяснили паре, что именно постоянные физические нагрузки помогают им предотвращать проблемы со здоровьем, которые у них могут случиться. Сейчас Чарли 29 лет, а Каллену 40. Они не только хорошо выглядят, но и не жалуются на здоровье.

Лучший папа в мире:15 фото из креативной фотосессии папы и дочки

Симптомы карликовости непропорциональны

У большинства младенцев и детей с карликовостью непропорционально развиваются симптомы низкого роста и дисбаланса в размерах тела.

Возьмем, к примеру, нормальный размер тела, но размер конечностей такой же, как короткие руки и ноги. В то время как дети и другие взрослые с этим врожденным заболеванием могут иметь низкий рост, но такие конечности, как руки и ноги, длиннее.

Этот непропорциональный тип карликовости также делает головы младенцев и детей настолько большими по сравнению с размером их тела, что они кажутся непропорциональными.

Однако младенцы и дети с непропорциональной карликовостью все еще имеют нормальные когнитивные способности.

Различные признаки и симптомы карликовости или непропорциональной карликовости следующие:

Относительно нормальных размеров тела.
Короткие непропорциональные руки и ноги.
Короткий размер пальца.
Движение локтя ограничено.
Непропорционально большая голова.
Лоб выпуклый или jenong, а носовые кости кажутся плоскими (плоскими).
Кривые ноги.
Снижение подвижности в локтевом суставе.

Они решили, что их диагнозы — не повод для трагедии

Особенность этой пары в том, что и у Чарли, и у Каллен есть генетические заболевания, которые приводят к карликовости

Общество выражает неоднозначное отношение к такой проблеме, но счастливая семья Адамс не обращает внимание ни на что

Чарли и Каллен давно влились в социум — они живут очень активно. Даже несмотря на проблемы со здоровьем, они стали родителями.

Семья Адамс решила не делать из своих диагнозов трагедию. Они завели блог и теперь каждый день доказывают миру, что маленькие люди могут жить полноценной, счастливой жизнью. Сейчас за этой необычной семьей следят более 350 тысяч подписчиков.

Что вызывает карликовость (карлик)?

Большинство причин врожденного карликовости связано с генетикой или наследственностью от родителей к ребенку. Однако есть небольшое количество неизвестных причин карликовости.

Причина карликовости связана с мутациями или генетическими изменениями, которые случайным образом происходят от обоих родителей, как отца, так и матери.

Существуют различные распространенные формы карликовости, такие как ахондроплазия, дисплазия костей (дисплазия скелета) и спондилоэпифизарная дисплазия (спондилоэпифизарные дисплазии).

Дисплазия костей вызывается внезапными генетическими изменениями или наследственностью. Между тем, спондилоэпифизная дисплазия рецессивно передается от родителей к ребенку.

Это означает, что у нового ребенка разовьется спондилоэпифизарная дисплазия, если он получит две мутировавшие или измененные копии гена, одну от матери и одну от отца.

В отличие от ахондроплазии, которая может передаваться по доминантному принципу. Другими словами, у ребенка может развиться ахондроплазия, когда у него есть одна копия мутировавшего или измененного гена.

Однако иногда родители детей с ахондроплазией не несут мутации гена. Генные мутации приобретаются детьми спонтанно или во время зачатия.